Wat is myotone dystrofie?

door | september 26, 2020

Wanneer u het acroniem MD hoort, denkt u waarschijnlijk meteen aan spierdystrofie, een aandoening die miljoenen treft en zelfs een eigen telethon heeft. Het wordt gekenmerkt door kinderen in been braces met een aantal in een rolstoel. Echter, een andere MD is myotone dystrofie, dat is een uitloper van de belangrijkste versie en de meest voorkomende vorm die begint in de volwassenheid.

Het is ook een langdurige genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verlies van spierfunctie met geleidelijk verergerende symptomen, zoals spierverlies en zwakte, als de ziekte blijft op zijn pad. Hoewel er momenteel geen genezing, artsen kunnen de symptomen van de ziekte te behandelen, dingen zoals staar, verstandelijke handicap, en verschillende hartziekten die de aandoening kunnen begeleiden.

Myotone dystrofie wordt ook gekenmerkt door het feit dat de spieren samentrekken en dan niet in staat zijn om te ontspannen, een staat van myothenie die afkomstig is van het Grieks voor spier ‘myo’ en Latijn voor spanning ‘toon’. Myothenie is een symptoom van neuromusculaire aandoeningen, waarbij er een vertraagde ontspanning van skeletspieren na vrijwillige contractie.

Iedereen kan worden beïnvloed door myotone dystrofie, maar het begin komt meestal voor in 20 of 30. Baby’s geboren met een aandoening genaamd aangeboren myotone dystrofie hebben meestal een meer ernstige vorm, en omdat het een autosomaal dominant patroon van erfelijkheid, het betekent dat als je een aandoening hebt, heb je een 50% kans om het door te geven aan uw kind.

Deze aandoening treft 1 op de 8.000 mensen wereldwijd. Hoewel de symptomen aanwezig kunnen zijn vanaf de geboorte, het krijgen van een definitieve diagnose is lastig omdat er zo veel neuromusculaire aandoeningen die er zijn. Mensen met de aandoening beginnen meestal met algemene zwakte te beginnen in de spieren van de handen, voeten, nek of gezicht. Zwakte vordert dan langzaam naar andere spiergroepen, waaronder het hart. Degenen met een milder geval kan alleen zien zwakte in een gebied, terwijl degenen die een meer complexe geval zal zien meer gebieden van zwakte en spierverlies.

Helaas is er geen remedie voor myotone dystrofie. Als u met het wordt gediagnostiseerd u steunen of steunzolen worden voorgeschreven om met spiersteun te helpen en sommige patiënten zullen fysiotherapie zeer nuttig vinden aangezien zij worstelen om hun spieren sterk te houden. Hoewel de meeste patiënten een manier vinden om te leven met de aandoening, helaas anderen nemen een wandeling weg van de aandoening en het is een aantal symptomen.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *